Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS, Lou Gehrig's Disease)

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah gangguan progresif dari bagian sistem saraf yang mengontrol gerakan sukarela. Kadang-kadang disebut penyakit Lou Gehrig untuk pemain baseball terkenal yang meninggal karena penyakit itu. Otot-otot menjadi semakin lemah, dan kondisi akhirnya menyebabkan kelumpuhan dan kematian.

ALS adalah salah satu dari sekelompok penyakit yang dikenal sebagai penyakit motor neuron. Neuron adalah sel saraf, dan neuron motorik adalah neuron yang mengontrol gerakan.

    Pergerakan terjadi ketika neuron di otak (upper motor neurons) mengirim pesan ke neuron di sumsum tulang belakang (lower motor neurons). Neuron motorik bawah menyampaikan pesan-pesan ini melalui saraf ke otot-otot tertentu yang melakukan gerakan.
    Pada beberapa penyakit neuron motorik, hanya neuron motorik atas yang terpengaruh, atau hanya neuron motorik bawah. Dalam ALS, bagaimanapun, baik neuron motorik atas dan bawah terpengaruh.
    Neuron mati dan berhenti mengirim pesan ke otot. Otot-otot tidak dapat berfungsi tanpa pesan-pesan ini dan secara bertahap menjadi lebih lemah. Mereka membuang (atrofi) dan kedutan (fasikul).
    Akhirnya semua gerakan sukarela hilang, dan otot menjadi lumpuh.

Hilangnya kekuatan dan kontrol mengikuti pola yang berbeda pada orang yang berbeda.

    Sebagian orang kehilangan kendali atas satu atau kedua kaki terlebih dahulu. Mereka mungkin kesulitan berjalan atau berlari atau menjadi kikuk, tersandung, atau jatuh.
    Yang lain melihat masalah dengan tangan atau lengan terlebih dahulu, mengalami masalah dengan tugas-tugas sederhana seperti menulis atau mengancingkan kemeja.
    Dalam beberapa, ucapan atau menelan adalah hal pertama yang terpengaruh.
    Dalam setiap kasus, kelemahan dan kecacatan menyebar ke hampir setiap bagian tubuh.
    Diafragma adalah otot di bawah paru-paru yang sebagian mengontrol ekspansi mereka saat mereka mengambil di udara. Ketika otot-otot dada dan diafragma menjadi terlalu lemah, orang itu tidak lagi bisa bernapas sendiri. Ini disebut kegagalan pernafasan dan sejauh ini merupakan penyebab kematian utama bagi orang-orang dengan ALS.
    Kebanyakan orang dengan ALS meninggal dalam waktu lima tahun sejak timbulnya gejala.

Dalam banyak kasus, ALS tidak mempengaruhi kemampuan mental, indra, penalaran, memori, atau kepribadian seseorang. Indera seperti penglihatan dan sentuhan tidak hilang. Kebanyakan orang mempertahankan kemampuan mereka untuk menggerakkan mata mereka. Kontrol usus dan kandung kemih tidak terganggu.

ALS mempengaruhi semua ras dan kelompok etnis. Penyakit ini dapat terjadi pada semua usia tetapi paling sering terjadi pada orang yang berusia 40-60 tahun. Pria lebih sering terkena daripada wanita.

Tidak ada obat tersedia untuk ALS. Efek dari penyakit ini tidak reversibel. Penelitian difokuskan untuk menemukan penyebab degenerasi neuron dan menghentikannya.

Apa yang menyebabkan amyotrophic lateral sclerosis (ALS)?

Kami tidak tahu persis apa yang menyebabkan ALS. Meskipun beberapa kasus ALS bersifat turun temurun (dijalankan dalam keluarga), sebagian besar tidak. Sebuah mutasi gen yang disebut SOD1 telah diidentifikasi dalam beberapa kasus herediter, tetapi kita tidak tahu peran apa yang dimainkan mutasi dalam penyakit.

Menggunakan pendekatan berbasis bukti, merokok ditemukan lebih mungkin daripada bukan faktor risiko untuk ALS berdasarkan dua studi yang sangat baik oleh Kamel et al. dan Nelson dkk. Merokok memiliki dampak kesehatan masyarakat yang luas, tidak ada fitur penebusan, dan merupakan faktor risiko yang dapat dimodifikasi. Bukti juga mendukung kesimpulan bahwa yang berikut ini mungkin bukan faktor risiko untuk ALS:

    trauma,
    aktivitas fisik,
    tinggal di daerah pedesaan, dan
    konsumsi alkohol.